近日，我院腎臟病團隊收治了一名極為罕見的“家族性Fib-a腎淀粉樣變”患者，在我院腎臟病團隊高效的診斷技術支持下，短時間內精確診斷病因。腎內科團隊像往常一樣收了一例年輕的女性腎病綜合征患者，應要求24小時行腎臟穿刺病理活檢，48小時即染出標準的腎臟病理片，初診為腎淀粉樣變性。蹊蹺的是，癥狀和傳統的單克隆輕鏈淀粉樣變（AL樣淀粉樣變）完全不同。AA型淀粉樣變性絕大部分見于慢性炎性疾病患者，又稱反應性淀粉樣變性或淀粉樣變性AA。與AA型淀粉樣變性相關的主要疾病可分為5類：結締組織病，如強直性脊柱炎、銀屑病關節炎；慢性感染，如慢性化膿性感染、支氣管擴張伴或不伴囊性纖維化、骨髓炎、慢性皮膚潰瘍或褥瘡、靜脈吸毒者(皮下注射者)、截癱或結核；炎癥性腸病，主要是克羅恩病；某些腫瘤或副腫瘤綜合征，特別是腎細胞癌、霍奇金淋巴瘤和Schnitzler綜合征；家族性地中海熱。值得一提的是，以上幾十種病因都沒有在此次病例中發現。
將2um腎小球切割下來，做蛋白的質譜鑒定：在目前已知分型蛋白中，Fib切相對豐度最高，且Fib度最高，且表明Fib度確為沉積蛋白非血液污染，由于AFib型是遺傳性淀粉樣變性，建議進行FGA基因的測序。
患者提供的唯一線索就是從小就有哮喘，在多方查證的情況下，高度懷疑從小的哮喘是支氣管淀粉樣變性，這也是非常罕見的。下一步治療方案現已確定，將嚴密監測腎功能和血壓變化情況，以及呼吸系統并發癥。據文獻報道[1]，截至目前為止，全亞洲僅報道過8例“家族性Fib-a腎淀粉樣變”。在我院副院長孟宇領銜的腎內科團隊及病理平臺的共同努力下，對樣本進行常規染色，顯微切割，蛋白組和基因組全套流程，使診斷行云流水，48小時診斷明確百萬級罕見腎臟病，10天利用蛋白芯片和基因組技術直擊病因，為河源乃至粵贛湘地區的廣大腎臟病患者帶來福音！
參考文獻
[1] LIZ Y WANG S LI D Y et al. Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis inTwo Chinese Patients [J]. Front Med (Lausanne) 2022 9: 869409.
